產前檢查可驗出胎兒有否遺傳病嗎？

Q﹕遺傳病分哪幾類？產前檢查可驗出胎兒有否遺傳病嗎？（2007年5月10日）
醫學百科

【明報專訊】Q﹕遺傳病分哪幾類？產前檢查可驗出胎兒有否遺傳病嗎？

A﹕遺傳病主要分為三大類，包括「染色體病」如唐氏綜合症；「遺傳基因病」如地中海貧血病；多種因素形成的病，即由遺傳因素加環境因素所致，如糖尿病、癌症等。孕婦透過抽羊水和抽胎盤絨毛球，基本上可檢驗出胎兒有否染色體毛病，但染色體檢查並不能驗出遺傳基因病，故醫生會就孕婦及其丈夫本身是否有某種遺傳基因病，作出針對性檢查。

本港嬰兒較常見的「葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症」（俗稱蠶豆症）和「先天性甲狀腺功能不足症」，產前是不能檢驗出來的。目前公立醫院會為所有新生嬰進行有關檢查，若發現患有這些疾病，醫護人員會向其父母作出相應的護理指示，並為先天性甲狀腺功能不足嬰兒注入甲狀腺素，以防其腦部發育受影響。

資料提供﹕中大醫學院婦產科學系教授梁子昂、兒科學系副教授韓錦倫、衛生署