畸形新生嬰 3年365死

畸形新生嬰 3年365死（2007年5月10日）

回力棒發育不全（Boomerang Dysplasia）屬於罕見遺傳基因疾病，患者會有致死性軟骨發育不全問題，圖為本港發現的一名患病女嬰骨骼X光片，胸骨至四肢骨胳生長異常。（圖片來源﹕香港兒科醫學雜誌）

【明報專訊】雖然本港活產嬰兒死亡率由81年的每千名佔9.7人，大幅下降至去年的1.8人，但03至05年共有365名新生嬰因先天性畸形、染色體異常，或循環系統疾病等死亡個案稍見上升，新生嬰證實患遺傳疾病「先天性甲狀腺功能不足症」比率更按年遞增。

蠶豆症最常見 男嬰佔九成

衛生福利及食物局向立法會提供的資料顯示，本港03、04和05年分別有156、142和175名少於5歲的幼兒死亡，當中極大部分嬰兒是在出生後1年內死亡。死亡個案中，遺傳染疾病致染色體異常、先天畸形等約佔3成（見表）。

衛生署醫學遺傳科過去25年資料顯示，新生嬰所患遺傳疾病中，最常見是「葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症」（俗稱蠶豆症）、「先天性甲狀腺功能不足症」、「唐氏綜合症」和「兔唇、裂顎」。本港03至05年，每年驗出患蠶豆症的新生嬰由900至1024人不等，當中逾九成是男嬰，男嬰的患病率約為4.5％。

「先天性甲狀腺功能不足」 按年遞增

至於「先天性甲狀腺功能不足症」的患病率，則由03年的0.048％，按年遞增至04年的0.085％和05年的0.09％，有37名新嬰兒驗出患病。

中大醫學院婦產科學系教授梁子昂說，目前孕婦透過抽羊胎水和絨毛球檢驗，基本上可檢驗出胎兒有否染色體遺傳病，如唐氏綜合症等。至於基因遺傳病則要按孕婦和其丈夫有否某種遺傳病基因，作針對性檢驗始能驗出，若發現嚴重遺傳病，會建議孕婦考慮人工流產。

中大醫學院兒科學系副教授韓錦倫解釋，並不是所有遺傳病均會令嬰兒死亡，如蠶豆症，只要家長避免患病子女吃蠶豆、接觸臭丸或服用某些抗生素，一樣可正常生活。至於先天性甲狀腺功能不足症，若嬰兒能在出生後1周內驗出問題，及早給予甲狀腺素治療，其腦部和身體成長影響也可減至最小。