臉部3D掃描 診斷基因疾病

臉部3D掃描 診斷基因疾病 英國科學家提出新技術 並稱成功率達九成 【中央社】英國科學家表示，針對臉部進行3D掃描，將能夠加速診斷兒童是否罹患罕見基因疾病。 英國廣播公司報導，七百多種基因症候群會影響臉部特徵，但某些疾病因為少有案例存在而難以發現。但利用新的軟體，可針對個人的面孔與罹患已知疾病者的3D影像資料庫進行比對，這將有助於診斷病情。 報導說，科學家在英國科學促進協會於約克市舉辦的科學節中提出這項技術，並稱成功率達九成。 倫敦大學學院兒童健康研究所電腦科學家韓蒙德解釋說：「有許多疾病臉部會出現不尋常的特徵，這是因為基因出現變化。」報導說，唐氏症病患可輕易診斷出病情，但還有超過七百種基因疾病，會改變人的長相。 舉例來說，威廉氏症候群每一萬至兩萬名新生兒便有一人可能罹病，患病者外觀會出現較短且向上翹的鼻子，嘴巴較大，下顎也小。 史密斯─馬吉利氏症候群每兩萬五千名新生兒便有一人罹病，病患臉部鼻樑非常平坦，唇則較翹。另外X染色體脆折症罹病率約四千分之一，病患臉部較狹長，耳朵大而突出。 報導說，某些基因疾病出現的臉部差異較細微，案例也較罕見，初步診斷因而較困難。 報導說，韓蒙德博士為了幫助診斷，蒐集罹患這些已知疾病的兒童的臉部3D影像，並設計軟體結合這些影像，製造出罹患不同基因疾病病童的「平均臉孔」。 同樣的，他也針對未罹患已知基因疾病的兒童，建立平均臉孔以進行比對。 報導引述韓蒙德教授表示：「如果孩子罹患未知疾病，我們可以取得他們臉孔的3D影像，而且我們已發展出技術能讓我們針對他們的臉孔與這些平均臉孔進行比對。」 他說：「最相似的部分就是主要目標，因為這或許能解釋他們的臉部特徵何以如此不尋常。」 他說：「接著遺傳學者可以進行更適合的基因檢測，以進一步驗證這一點，如果這類檢測存在的話。」 2007-09-22

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