BRCA基因突變 乳癌風險高10倍

BRCA基因突變 乳癌風險高10倍（2007年7月18日）

港大醫學院外科學系乳腺外科主任鄺靄慧表示，具BRCA基因突變的人罹患乳癌風險較常人高出10倍、患卵巢癌風險高出50倍，而BRCA基因突變與第13及第17對染色體異常有關。（徐慧華攝）

【明報專訊】乳癌是本港女性頭號癌症，每22名女性就有一人患上乳癌，養和醫院腫瘤科基因中心、醫管局及兩所醫學院合作研究，為69名乳癌患者進行基因排序，發現25%病人帶有BRCA基因突變，患乳癌風險較常人高出逾10倍，患卵巢癌風險高50倍。

BRCA基因即乳癌易感基因，是一個抑癌基因，BRCA基因的突變包括缺失和錯誤插入等，任何的突變都會導致蛋白質合成提前終止，使BRCA基因的功能喪失，從而令女性患上乳癌和卵巢癌等的風險大增。

卵巢癌風險高50倍

香港大學醫學院外科學系乳腺外科主任鄺靄慧表示，約四分之一乳癌患者有家族病史，大多與基因突變有關，具BRCA基因突變人士，罹患乳癌風險較常人高出10倍、患卵巢癌風險高出50倍，年輕發病者的癌細胞較惡性，病情亦來得較急，確診時往往已屬晚期，目前約10%乳癌患者僅30至39歲。

養和醫院腫瘤科基因中心、美國史丹福大學醫學院、醫院管理局及香港大學和香港中文大學兩所醫學院在今年3月合作進行「香港遺傳及高危乳癌普查計劃」，為患乳癌及卵巢癌高危一族進行抽血基因檢驗，一旦發現有遺傳基因突變，會與患者及其高危家人作治療輔導，以便及早察覺癌症。

計劃至今已為69名乳癌患者進行基因測試，結果發現18人帶有BRCA基因突變，當中有新基因突變模式懷疑是華人獨有，研究人員跟進患者的家族成員時，初步發現至少有3個家庭受BRCA基因困擾，家中多名成員患有乳癌及卵巢癌。

5姊妹中4人患乳癌

鄺靄慧透露，第一個家庭共有八兄弟姊妹，當中4人患乳癌，一名兄長證實沒有BRCA基因突變，但兩名年僅20多歲女兒卻帶有基因突變，需加密乳房檢測至半年一次。第二個家庭則有5姊妹，4人患乳癌，其中一人的20歲兒子亦帶有BRCA基因突變，但未有發病。另有一家人共九兄弟姊妹，其中5名姊妹患乳癌，兩人同時患有卵巢癌，再追溯家族病史，姨媽的女兒亦有乳癌。

鄺靄慧表示，九成由基因突變造成的乳癌個案均與BRCA基因有關，故收集更多數據有助研究出致病源，再研製更針對性的治癌方法。